Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Relatar um caso raro e grave de ictiose congênita conhecida como ictiose lamelar, enfatizando a evolução clínica, o tratamento e o desfecho.
DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente nasceu com fenótipo de bebê coloide, incluindo leucoma central bilateral. Evoluiu com descamação extensa da superfície corporal, necessitando de terapia intensiva. Apresentou episódios de sepse, desconforto respiratório, anemia, distúrbio nutricional e necrose de um quirodáctilo. Diante do suporte terapêutico, com ênfase aos cuidados clínicos, nutricionais, oftalmológicos e dermatológicos, a evolução foi satisfatória após a gastrostomia devido à dificuldade de sucção pelo eclábio. Recebeu alta hospitalar, mantendo a descamação tegumentar. Durante o acompanhamento ambulatorial, teve boa evolução, sem outras complicações, e atualmente recebe alimentação por via oral com previsão de retirada da gastrostomia.
DISCUSSÃO: A ictiose congênita abrange um grupo heterogêneo de doenças que apresenta descamação da pele como principal manifestação clínica. Pode ser classificada de acordo com peculiaridades histológicas, genéticas e clínicas. Ressalta-se a importância de cuidados intensivos quanto ao aporte hídrico e nutricional, quadro infeccioso e sequelas dermatológicas. Uma relação de confiança entre a equipe médica e os familiares é imprescindível para esclarecer pontos importantes a respeito do cuidado do paciente, além do aconselhamento genético para gestações futuras.

Palavras-chave: Ictiose lamelar, arlequim, recém-nascido, tratamento.